2018 02 15 Patienten-avond LUMC

[marti]

Dit verslag is ook met foto's geplaatst op FB pagina Oog-melanomen.

Wil je een verslag met foto's: mail dan je verzoek naar: oogmelanoom@stichtingmelanoom.nl dan sturen wij het verslag per mail naar je toe.

Deze goedbezochte avond in het LUMC was georganiseerd door de afdeling Oogheelkunde; de Promovenda oogarts Annemijn Wieringa, had een (groot) deel van de organisatie op zich genomen. Voorafgaand was er een hartelijk welkom door het hele team met koffie, thee en versnaperingen en natuurlijk de kans om vragen te stellen aan alle leden en- last but not least – de andere lotgenoten, naasten en nauw betrokkenen, zoals vertegenwoordiging van Stichting Oog in Oog en ocularisten.
Annemijn Wieringa leidde deze avond in door te vertellen dat de afdeling Oogheelkunde van het LUMC niet alleen gespecialiseerd is in de behandeling van oogmelanoom, maar ook in het speciale onderzoek naar oogmelanoom.
De eerste spreker was prof. Dr. G.P.M. Luijten wie ons vertelde over de Bap1 mutatie in het genoom en het onderzoek. Sinds 1986 wordt er onderzoek doet naar oogmelanoom patienten die op een bepaalde manier zijn behandeld, om terugkijkend te zien welke therapie superieur is. In deze periode is er ook onderzoek gedaan werd naar een mogelijke aanwijzing naar een familair voorkomen van het uvea-melanoom.
In al het onderzoek is géén aanwijzing voor een familaire belasting aangetoond voor het uvea-melanoom. Door het uitbreide genetische onderzoek kon er wel een verband aangetoond worden tussen het voorkomen van het Bap1 gen in het genoom. De plaats van deze mutatie kan binnen of buiten de celkern zitten, daar denkt iedereen over mee.

Er werd uitgelegd door Prof. Luijten dat bij het voorkomen van uvea-melanomen de grootste groep wordt gevormd door de melanomen in de chorioidea (vaatvlies) 80% , het ciliar lichaam (straalvormig lichaam) 10%, en 5% in de iris. Van de groep chorioideamelanomen heeft een iristumor een andere genetische opmaak ( Zoals later ook door dr. Marinkovich en Prof Jager wordt verteld, wordt ook een melanoom van het bindvlies -conjunctiva-melanoom- hier buiten beschouwing gelaten.)




Om een goed begrip te hebben:
Een mutatie in het Bap1 gen in een uvea-melaoon is een gebeurtenis in de tumor welke tot een uitzaaiing kan lijden.

Een mutatie in het Bap 1 in het lichaam kan voorkomen in het hele lichaam en aanleiding geven tot meerdere soorten kanker.


Bap 1 en de relatie tot uvea-melanoom:
Een multistep kankerverwekker:
• Mutatie in het lichaam
• Aanleiding geven tot uitzaaien
• Slechte prognose
Een aanleg voor het tumor-syndroom:
• Mutatie van de kiembaan DNA
• Meerdere kwaadaardige tumoren
De volgorde van het ontwikkelen van een moedervlek in het oog naar een melanoom (is ook behandeld in het eerdere uiteenzetting) vanuit extra chromosoom 8 en/of 6, komt een disomy of monosomie chromosoom 3, en juist na monosomie 3 een tumorgroei onderdukkend gen kunnen uitzaaiingen ontstaan.
Hiervoor verwijs ik naar de indeling van 10 februari 2018: ontstaan van uvea-melanoom uit een moedervlek, en welke veranderingen geven onderstaand risico-patroon.
Onderstaande dia is ook besproken in de uitleg -combi van februari 2018 – de 4 moleculaire verscheiningsvormen in het uvea-melanoom; met de daarbij passende verschillen in risico’s op uitzaaiingen.


De Bap 1 mutatie in het genoom DNA (dus voorkomend in het hele lichaam) geeft aantoonbaar een verhoogde kans op
• Uvea-melanoom
• Mesothelioom ( ook genoemd asbestkanker)
• Huidmelanoom
• Clear-cell Nierkanker

Een een mogelijk samenhang met verhoogde kans op:
• Borstkanker
• Galwegkanker
• Meningioom (hersenen)
• Neuro-endocriene tumoren
• Niet-kleincellig longkanker


Om de verschijningsvorm van BAP1 in het genoom te illustreren worden enkele casussen getoond waaronder:
Een man met meerdere verschijingsvormen van de eerder genoemde kanker in de familie
• 2004 uvea-melanoom op 42 jarige leeftijd
• 2016 huidmelanoom op 54 jarige leeftijd
• 2017: een dochter met huidmelanoom

Vanuit verdere familieonderzoek bleek:
• Een zuster overleden aan botkanker
• Een zuster met een uvea-moedervlek
• Meerdere familieleden met long, borst,nier en darmkanker.
Hier rijst dan de vraag bestaat er in deze familie een BAP1 genoom mutatie?


Hieronder is een stamboom uitgezet waarbij de zwarte vlekjes familieleden een overlijden vertegenwoordigen uit de bovenvermelde kankersoorten. Er lijkt dus een relatie te bestaan tussen geno en fenotype.


Wanneer zou aan ons de keuze voorgelegd kunnen worden om een verwijzing te vragen naar de naar de klinisch geneticus- met andere woorden wat zijn de kriteria om mee te doen aan genetisch onderzoek naar de BAP 1 mutatie in het genoom.
• 2 of meer dan BAP 1 geassocieerde tumoren in de patient, of in de 1e ,2e,3e lijn familie.
• Uveamelanoom op jongere leeftijd – minder dan 30 jaar, of minder dan 40 jaar bij bepaalde tumor karakteristiek.





De Bap 1 gerelateerde tumoren:
• Uvea melanoom
• Huidmelanoom
• Mesothelioom ( borstvlies- ook wel genoemd asbestkanker)
• Clear cel nier carcinoom
• Bap1 deficient huid tumor
• Basaalcel carcinoom
Nog niet bevestigde ander kankersoorten met mogelijke samenhang:
• Borstkanker
• Galwegkanker
• Meningioom (hersenen)
• Neuro-endocriene tumoren
• Niet-kleincellig lonkanker




Omdat meedoen niet alleen in het belang is voor de wetenschap en onderzoek; maar nog meer de overige risico’s op verschillende kankersoorten van patient en zijn familie in kaart te kunnen brengen, kunnen door tijdige opsporing en checks de risico’s beperkt worden door een tijdige behandeling.
Bij familiair belaste families worden de volgende preventieve onderzoeken geregeld:
• Vanaf 15 jarige leeftijd naar de oogarts
• Vanaf 20 jarige leeftijd naar de dermatoloog
• Vanaf 30 jarige leeftijd imaging in de vorm van beeldvormende onderzoeken

Een oproep om mee te doen aan dit belangrijke onderwerp werd gegeven; en het LUMC heeft hiervoor vragenlijsten opgesteld die gestuurd kunnen worden naar het LUMC: kriteria zie blz 5.
Hier zijn ook formulieren voor, die u kunt downloaden; dan wel aanvragen via : oogmelanoom@stichtingmelanoom.nl en ongefrankeerd kunt opsturen aan:
• Afd Oogheelkunde t.a.v. melanomenonderzoek,
• Leids Universitair Medisch Centrum
• Antwoordnummer 10292
• 2300WB Leiden



Wij zullen u het aanvraagformulier van het LUMC – samen met een antwoordenvelop naar LUMC – toesturen.

Persoonlijk verslag van Martina Rooijakkers, onregelmatigheden in omzetten van de voordracht in geschrift kunnen voorkomen.

[marti]

Dit verslag is ook met foto's geplaatst op FB pagina Oog-melanomen.

Wil je een verslag met foto's: mail dan je verzoek naar: oogmelanoom@stichtingmelanoom.nl dan sturen wij het verslag per mail naar je toe.
Het verslag van deze voordracht is in een 'hand-out gezet - dia's komen niet mee, wanneer je dit verslag met fot wil lezen: op de FB pagina voor oogmelanoomn, of stuur een verzoek naar: oogmelanoom@stichtingmelanoom.nl

De eerste spreker was dr. Marina Marinkovich, over protonenbestarling.
De ontwikkeling met name de protonenbestraling welke vanaf einde 2018 in Nederland uitgevoerd kan worden in Delft.

Niet alleen goede zorg is bepalend, maar ook de patientvriendelijkheid wordt als onderdeel van goede zorg gezien, en er is actieve input van patienten en Stichting melanoom- de oogprojectgroep- om in overleg verbeteringen kunnen worden vaststellen om het process rond diagnose, behandeling, follow-up zo patientvriendelijke mogelijk te laten verlopen.



































Het uvea-melanoom; zeldzaam en in potentie kwaadaardig; patienten kunnen overlijden aan uitzaaiingen. De behandeling van het oogmelanoom zelf is afhankelijk van de plaats en grootte van het melanoom. Wanneer er uitzaaiingen zijn is er –tot not nu toe- geen standard therapie.





Choroidea melanoom

Meest voorkomende primaire maligniteit in oog bij volwassenen Zeldzaam(4.3‐10.9/ milj)

Maligne; 50% de patienten in 15 jaar overleden
Therapie primaire tumor afhankelijk van plaats en afmetingen Op dit moment geen bewezen Standard
of Care voor metastasen
zie : View / He ader and footer ? 2 Friday, Feb ruary 16, 2018





Om alle nieuw aangemelde patienten optimaal te onderzoeken is er een ‘One Stop Shop ’ingericht; zodat nieuwe patienten, met een verdenking voor oogmelanoom- in 1 dag alle onderdelen doorlopen : van het moment van inschrijving tot aan het moment van verlaten van de polikliniek zijn er 2 mogelijkheden:
Na bevestiging van de diagnose melanoom verlaat de patient de poli met een behandelplan.
Na uitsluiting van een melanoom is er geen behandelplan nodig.


In onderstaande overzicht is het traject van de one stop shop aangegeven




Het onderzoek op deze dag bestaat onder andere uit; overzicht netvlies foto, echo, fluoresceine oogfoto’s en een scan. Om vaatpatronen te onderscheiden in het netvlies en de onderliggende chorioidea ( vaatvlies) wordt een kleurstof (fluoresceine) in een ader in de arm gespoten, waarna met een special filter er foto’s gemaakt worden.


Choroideamelanoom; beeldvorming op onze poli




Friday,
4 zie : View / Header and footer ? February 16,
Deze methode om iedere dinsdag alle eerder aangemelde patienten met een verdenking op oog-melanoom te zien door alle medewerkers legt een zware druk op alle medewerkers. Op de dinsdagen zijn 3 oogartsen aanwezig in een team met special opgeleide verpleegkundigen. Een vast team met vastgelegde verantwoordelijkheden geeft een heldere structuur voor de patienten.



Binnen de oogmelanomen worden de volgende subgroepen onderscheiden:
• Uvea-melanoom: melanoom in choirioidea (vaatvlies) en corpus ciliaire ( straalvormig lichaam) met overeenkomstige karakteristieken en risico’s.
• Iris -melanoom: de iris is weliswaar een onderdeel van de uvea, maar dit melanoom heeft eigen karakteristieken dan van de andere delen van de uvea;
• Conjunctiva- melanoom : is vele malen zeldzamer, er zijn jaarlijks ongeveer 10 nieuwe patienten met deze vorm van oogmelanoom; met eigen karakteristieken omdat het weefsel van de conjunctiva (bindvlies) onderdeel is van de slijmvliezen. (zie onderstaande afbeelding).



Conjunctivamelanoom










Friday,
5 zie : View / Header and footer ? February 16,


Het LUmc heeft een Nederlandse richtlijn opgezet in samenwerking met onderstaande groepen, waaronder de Nederlandse melanoomvereniging, vertegenwoordigd door de Voorzitter van de oogmelanoom groep; onze eigen Dick Plomp. Het is hierdoor een expertise centrum geworden, waar oa. gecertificeerd onderwijs wordt gegeven. Hierdoor dreigt het LUmc in de toekomst onder te kunnen gaan aan het success. In het begin kwamen er 11 patienten, nu veel meer.

Patientbeleving:

De patient staat centraal; er wordt een samen gedeelde beslissing genomen (shared decision making). Op de afdeling Radiologie is een onderzoek gestart naar de Quality of Life bij de behandelde patienten. (Kwaliteit van Leven wordt gemeten). Er wordt gewerkt aan verdere verbetering van de patienten-informatie,

De bekende eerdere verpleegkundige Joke is, na afscheid, vervangen door Bianca en Lisette,
Uitbreiding team: een 2e patholoog is nu werkzaam in Leiden, wie ook in Rotterdam werkzaam is, dat wordt verder uitgebreid.




Zorg en verantwoordelijkheid

In samenwerking met Alpe d’Huzes sneldiagnose traject MDO Melanoom (Ellen Kapiteijn en Nicole Kukutsch)

Nederlandse richtlijn (IKNL)

Nederlandse melanoomvereniging
MPNE (Melanoma Patient Network Europe)

NFU expertisecentrum
EURACAN (EUropean RAre CANcers)

BAP poli

Onderwijs (echo cursus, collega’s)
6 Insert > Header & footer 16‐feb‐18


Het LUmc ontvangt ook patienten uit het buitenland, waaronder Belgie; dit wordt weergegeven hieronder:

Patienten uit buitenland
90% van de Nederlandse patienten
7 Insert > Header & footer 16‐feb‐18


Voor het in kaart brengen van de beleving van de patient worden de onderstaande parameters gehanteerd, en ondersteuning geboden:



Door vernieuwing van de statistieken met de nu bekende risico-factoren worden nu de nieuwe statistieken gebruikt, deze komen overigens grotendeels overeen met de oude statistieken, zie dia’s.



Prognose choroideamelanoom

Histologie/ PA
Afmetingen tumor/ AJCC stadia Cytogenetica (tumor)
Rob Verdijk Meer biopten
Noninvasieve methode voor nauwkeuriger prognosticatie

9 Insert > Header & footer 16‐feb‐18


Prognose individuele patient












10 Insert > Header & footer 16‐feb‐18


De eerder genoemde BAP1 mutatie geeft het risico aan op bepaalde kankersoorten in een stamboom

BAP1 germline‐mutatie;
risico voor familie, kans andere maligniteiten



11 Insert > Header & footer 16‐feb‐18


De behandeling is gericht op vernieting van het chor.melanoom, met onderstaande doelen:



Behandeling choroideamelanoom

Tumor destructie

Oog zo mogelijk behouden/ cosmetiek Visus/ functiebehoud

Risico op metastasen beperken Survival optimaliseren
zie : View / He ader and footer ? 12 Friday, Feb ruary 16, 2018



Om het chorioidea-melanoom (vaatvlies) doeltreffend te vernietigen, met zo min mogelijk schade, worden de mogelijkheden beperkt door de omvang en de plaats waar het chorioidea melanoom zich in het oog bevindt.

Als de plaats en grootte het toelaten kan worden gekozen voor de ruthenium brachytherapy, hierbij wordt een schildje aan de buitenzijde van het oog geplaatst waar de tumor zich precies bevindt in de binnenzijde van het oog.

Het is een bolvormig zilveren schildje waarin twee gaatjes zijn waardoor dit , met een hechting kan worden gefixeerd, aan de oogbol. In de holle zijde is Ruthenium aangebracht – een radioactieve stof, die op een afstand van 1 cm radioactieve straling afgeeft. Hierdoor wordt de tumor bestraald, maar niet de onderliggende weefsels.

Deze straling wordt afgeven en vermindert in de loop van dagen. Hiervoor wordt tevoren een berekening gemaakt hoeveel straling nodig is om de tumor te vernietigen, dus hoeveel dagen het schildje moet blijven zitten op het oog om de juiste bestarlingsdosis te verkrijgen.

Afhankelijk van de activiteit van het schildje en de dosis die nodig is zal de bestraling 1 tot 7 dagen duren, doorgaan 2-4 dagen.

Tijdens een gesprek op de afdeling radiotherapie hoort de patient hoe lang het schildje op het oog moet blijven



https://www.lumc.nl/org/radiotherapie/b ... estraling/
 



Ruthenium brachytherapie













Beelden van het netvlies en onderliggende chorioidea – voorzover zichtbaar; voor en na behandeling



Voor en na ruthenium brachytherapie








Friday,
14 zie : View / Header and footer ? February 16,

Wanneer de tumor dichtbij de oogzenuw is, dan wel te prominent; kan deze bestraling niet uitgevoerd worden.


Op de opticus, te prominent










15 Insert > Header & footer 16‐feb‐18


Wanneer oogverwijdering overblijft: het oog wordt vervangen door een bol bekleed met donorweefsel: sclera= buitenste oogrok; de eigen oogspieren worden vastgezet aan het implantaat, en draait dan mee met beweging van het andere oog.


Baseball implant; acryl en donorsclera





4-6 weken na het verwijderen van het oog kan een ocularist een protheses maken welke precies lijkt op uw eigen oog, zodat een optimaal cosmetisch resultaat wordt bereikt.






zie : View / He ader and footer ? 17 Friday, Feb ruary 16, 2018




Een nieuw hoofdstuk voor proton bestraling kan eind 2018 worden toegevoegd als behandelmogelijkheid binnen Nederland. Er zijn twee centra waarbij alleen in Delft een oogkamer wordt ingericht voor de behandeling van oogmelanomen.

Hiervoor worden protocollen opgesteld, een zorgcoach opgeleid..

Proton bestraling geeft minder schade buiten de tumor; de toekomst zal leren dat het misschien zo gaat worden dat een enucleatie (oogverwijdering) een mindere keuze wordt tegenover een bestraling.
 





Holland PTC, Medical Delta

Holland PTC, Medical Delta









18 Insert > Header & footer 16‐feb‐18




Protonbestraling

Site HPTC: Het College voor Zorgverzekeringen heeft de overheid in november 2011 geadviseerd om in eerste instantie de volgende indicatiegebieden in aanmerking te laten komen voor protonentherapie: intra‐oculaire tumoren (oog), longtumoren, chordomen/chondrosarcomen (schedelbasis), pediatrische maligniteiten (kinderen), hoofd‐hals tumoren, mammacarcinoom longcarcinoom en prostaatcarcinoom. Behalve tumoren bij kinderen zullen al deze indicaties bij HollandPTC behandeld worden.

19 Insert > Header & footer 16‐feb‐18











Om de omgeving en ruimten patientvriendelijker te maken worden alle mogelijkheden onderzocht.

Hiervoor is de Quality of Life Proqem studie opgezet; waaraan alle patienten met een oogmelanoom wordt gevraagd mee te doen. Dan is ook een vergelijking mogelijk tussen de verschillende behandelingen.

Voor de proton therapie is momenteel nog een operatie nodig om de zogenaamde markers te plaatsen om het juiste bestralingsgebied te markeren, hopelijk is dit door betere imaging MRI -later niet meer nodig.







De Tantalumclip zoals nu nog wordt gebruikt bij de proton bestraling welke operatief wordt aangebracht.


Tantalumclip

Protons4Vision NWO









23 Insert > Header & footer 16‐feb‐18







Klinische onderzoeksresultaten gepubliceerd in de Acta Ophthalmologica 2016 :Uit o.a. audits, oxymap en protos4vision/MRI en basaal onderzoek door een Nederlands team, blijkt dat met de Ruthenium brachytherapy,( zonder thermotherapie) een gelijk effect wordt bereikt effect wordt bereikt met een betere visuele uitkomst.


Een donorsclera rond een implantaat werkt beter dan zonder, het gebruik van een donorsclera (buitenste oogrok) is in Nederland wel toegestaan, maar niet in alle Europese landen.



Waar streven we naar?

Visus
Minder enucleaties
Protonen in Nederland
Geen tantalumclips meer bij protonen Noninvasieve mogelijkheden voor risicobepaling

Adjuvante therapie/ Curatieve therapie metastasen PR/ Public Relations
Qol onderzoek
Meer patientgebonden onderzoek

Nog meer patientgericht behandelen (shared decision making, counseling)
zie : View / He ader and footer ? 25 Friday, Feb ruary 16, 2018



Het streefdoel met o.a. verbetering van gezichtsvermogen, en minder oogverwijderingen; zie bovenstaande dia. De onderstaande uitspraak van Sir Winston Churchill verwoordt dat de prijs in het traject naar grootsheid ligt in verantwoordelijkheid.


Zorg en Verantwoordelijkheid






Friday,
26 zie : View / Header and footer ? February 16,




oogoncologie@lumc.nl


Friday,
27 zie : View / Header and footer ? February 16,

[marti]

Prof.dr.M.J. Jager, oogarts UM Cure sommige dia’s zijn bijgesneden maar alle afkomstig uit het LUMc over: UM CURE – Een Eurpees samenwerkingsverband.

Dit verslag is ook met foto's geplaatst op FB pagina Oog-melanomen.

Wil je een verslag met foto's: mail dan je verzoek naar: oogmelanoom@stichtingmelanoom.nl dan sturen wij het verslag per mail naar je toe.


Prof. Jager mocht in Portugal in het Champalimaud Centre fort he unknown, aan onze Koning en Koningin uitleggen over het belang van o.a. samenwerking tussen dit centrum en LUmc ten aanzien vaan oogmelanoom en het belang van goede voorlichting aan patienten.
Het Champalimaud Centrum is uiterst patientvriendelijk; patienten krijgen hun behandeling in een mooie omgeving, dat is iets waar wij ook naar streven.
Het Prinses Maxima ziekenhuis in Nederland kost 190 miljoen aan opzet, en is nog niet eens geopend. Koningin Maxima, als beschermvrouwe van dit ziekenhuis toonde veel belangstelling.
Gezien ook dit kostenplaatje is intensieve internationale samenwerking van groot belang.

Inleiding: de anatomie van het oog:

De uitleg: een zeldzame tumor – Uvea-melanoom per jaar 200 nieuwe patienten in Nederland. De uvea bestaat uit de iris, het straalvormig lichaam (ciliairy body) en het vaatvlies – onder het netvlies (chorioidea).

Uit integrale analyse worden de uvea-tumoren onderscheiden in 4 moleculaire celtypes en klinische verschijning in het oog, met bijbehorende risico-factoren over uitzaaiien. ( ook beschreven in een eerder artikel februari 2018)




Uit alle onderzoekstechnieken die nu gebruikt worden komen de volgende overzichten; prof. Jager ging hier niet ver op in, maar wil dit toch delen – het ziet er niet alleen heel ingewikkeld uit; maar het laat zien hoeveel verschillen er zijn. en het nut toch een algemenere indeling van te maken ook voor statistieken:


Hierin worden de 4 klasssen A,B,C en D gedefinieerd.
Uit alle onderzoeken blijkt dat juist extra 8q chromosomen een ongunstige prognose hebben.
De term inflammatie – welke wordt gebruikt bij huidmelanomen; als wij meer weten zouden wij slechte prognoses dezelfde soort therapie kunnen gebruiken als bij de huidmelanomen wanneer wij de trucjes weten.


Juist ook omdat deze oogmelanomen zo zeldzaam zijn is er belang van internationale samenwerking, hieruit is UM Cure 2010 ontstaan waar een hechte samenwerking is tussen verschillende onderzoeksinstituten, zoals boven beschreven, sponsoring komt uit de Europese Unie.
Verdeeld over: de oranje gekleurde landen expertise centra voor oogmelanomen:

Voor alle onderzoeken geldt dat de patient centraal staat:

Hiervoor zijn biobanken opgericht: Omdat er in Leiden veel melanoompatienten zijn, is er veel donormateriaal aanwezig. Dit materiaal kan gebruikt worden om de immunologische kenmerken over te zetten in muizen of zebravisjes, en daarop kunnen geneesmiddelen getest worden. Het zouden ook geneesmiddelen kunnen zijn die gebruikt worden bij andere ziekten met dezelfde kenmerken als gevonden worden in de oogmelanomen.


In de biobanken wordt dit materiaal gebruikt om metastasen te laten groeien in muizen en zebravisjes, omdat dit materiaal er zich voor leent om snelle ontwikkelingen te zien, en de bruikbaarheid van medicijnen snel getest kan worden.In onderstaand dia’s is schematisch aangegeven hoe dit in zijn werk gaat

I

Voor alle melanoom patieenten geldt dat uw hulp onontbeerlijk is, voor diverse onderzoeken moet op diverse niveau’s – soms opnieuw- toestemming gegeven worden; zonder uw toestemming is gebruik van uw materiaal niet mogelijk. Wanneer u hieraan wil meedoen vraagt – dit onderzoeksteam- uw toestemming.



En als laatste een dankwoord aan de medewerkers van de Universiteit van Leiden en de nauw samenwerkende universiteit uit Kopenhagen- Denemarken.
Dat is ook door het Deens-Nederlandse team; uveamelanoom komt vooral voor de noordelijke landen zoals Noorwegen, Zweden, Ierland en Nederland, in tegenstelling tot de Zuidelijke landen zoals Italie.


In de vragenronde werd nog duidelijk gemaakt dat deze voordracht gaat over uvea-melanoom, iris (en conjunctiva) melanoom heeft andere kenmerken.

Prof Jager riep op aan allen om toestemming te geven voor (verdergaand) onderzoek dan waar de oorspronkelijke toestemming voor gegeven is. Hier zijn ook formulieren voor, die u kunt downloaden; dan wel aanvragen via : oogmelanoom@stichtingmelanoom.nl en ongefrankeerd kunt opsturen aan:
• Afd Oogheelkunde t.a.v. melanomenonderzoek,
• Leids Universitair Medisch Centrum
• Antwoordnummer 10292
• 2300WB Leiden

[marti]

Hr. R.J. Nell, promovendus Oogheelkunde LUMC: Introductie onderzoekstechniek PCR

Dit verslag is ook met foto's geplaatst op FB pagina Oog-melanomen.

Wil je een verslag met foto's: mail dan je verzoek naar: oogmelanoom@stichtingmelanoom.nl dan sturen wij het verslag per mail naar je toe.

In vorige lezingen onder andere door dr. Pieter van der Velden, hebben wij gezien hoe de ontwikkeling van oog-melanoom ontstaat en dat de digitale PCR techniek was gebruikt. ( zoals ook beschreven door mij).
In deze voordracht lag de aandacht om visueel over te brengen hoe de onderzoekstechniek het mogelijk maakt om via de de druppeltjes -de kwaadaardige cellen na de GNAQ/GNA11 mutatie- te vinden. Inderdaad het zoeken naar de speld in de hooiberg – maakt het mogelijk vergaand onderzoek uit te voeren.
promovendus van cel tot molecuul
DNA is de blauwdruk van iedere levende cel, in de celkern vindt je alle informatie

Maar:

Per cel:
• 23 paar chromosomen
• Circa 25.000 genen
• Circa 3.200.000.000 nucleotiden
Kwaadaardige cellen
• Grotere chromosomale verandseringen
• Kleinere mutaties (veranderingen van nucelotiden)

In het op zoek gaan naar kwaadaardige cellen is nauwkeurig meten een vereiste:
Bijvoorbeeld een mutatie in GNAQ of GNA11
Hoeveel procent van de cellen is kwaadaardig?
• 100%
• 10%
• 1%
• <minder dan 1%





Hiervoor is de techniek “Digitale PCR”
Uit een gen specifiek deel:
Er worden 20.000 druppeltjes uit 1 miljardste liter onderzocht –
als voorbeeld liet dr Nell een pipetje zien waarin 1 miljardste deel van een liter water was- het was een nauwelijks zichtbare minidruppel water.
En hieruit worden de gezonde cellen en de gemuteerde cellen geisoleerd, waarna de gezonde cellen en de gemuteerde cellen worden geteld; de ‘driver’ uit de mutatie gevonden uit een moedervlek wordt gevonden in de gemuteerde GNAQ en GNA11 en kan het percentage gemuteerde cellen worden geteld.
Vanuit de andere lezingen en verslagen weten wij :
Via een YAP eiwit kunnen de gemuteerde cellen verder gaan muteren
In een oogmelanoom neemt de hoeveelheid gemuteerde cellen toe en daarmee ook de massa, hierna muteren andere chromosomen.
















Verslag van de lezing door Martina Rooijakkers,

[JokeUijtdeBoogaardt]

Hallo Martina, je hebt weer heel veel werk voor ons verricht,kon er helaas niet zelf bij zijn, maar je verslag van het gebeuren is heel duidelijk. Hartelijk dank hiervoor!